十年磨一剑。1月31日，广州出生队列研究团队在顶级国际期刊《自然》（Nature）上发表重磅文章《The Born in Guangzhou Cohort Study Enables Generational Genetic Discoveries》，用创新科学研究方法，从4053 名研究对象中发现了中国南方人群的遗传特点，证实了孕期空腹血糖对婴儿出生体重、孕期总胆汁酸对婴儿出生身长的影响。同时研究也发现，广州出生队列人群中的粤语人群有着明显的北方古人痕迹，从基因组学角度揭示中国汉语言的遗传学差异。
我国用了40年时间达到了西方国家用近200年达到的经济发展水平，如此快的发展速度，对母婴健康有何影响？广州市妇女儿童医疗中心、广州出生队列负责人邱琇教授向羊城晚报记者介绍：“此项研究纳入4053 名研究对象，我们用两年半的时间，采用跨代孟德尔随机化方法，明确了妊娠期的变量对胎儿生长的潜在因果关系。例如母亲空腹血糖每增加1mmol/L，子代出生体重增加516.2克；母亲孕期总胆汁酸每升高1mmol/L，子代出生身长减少0.42厘米。”
研究还利用全基因组关联分析，发现了东亚人群所特有的调控基因，比如孕妇携带rs2296651-A基因型时，妊娠期间发生胆汁淤积症的风险增加3.55倍。
同时，研究者还意外地收获了习惯使用的方言与遗传信息（比如神经发育）的关系。邱琇介绍，研究发现广州出生队列人群中的粤语人群有着明显的北方古人痕迹，即从遗传上看，现代粤语人群总体上是从南北朝时期古北方人分化而来，是北方中国人和现代南方中国人的混合体。“语言与儿童神经发育的相互影响将是下一步研究的一个方向。”邱琇说。
“十二年前，广州市妇女儿童医疗中心成立中国普通人群亲子前瞻性队列——广州出生队列。而广妇儿中心目前已累计投入8000多万元构建了我国首个最大的基于母婴数据的基因组参考数据库。”该中心小儿外科学术带头人夏慧敏教授介绍，“从母亲怀孕20周开始，直至孩子18岁，对母子进行心肺功能、骨密度、神经发育等追踪随访，这也是目前全国入组人数最多的队列。截至2023年底，已入组超过5.8万对母子，胎盘组织、血液等生物样本库累计入库超过280万人份。”
历经十多年的努力，广妇儿中心的科学研究成果第一次登顶国际期刊《自然》。广州市妇女儿童医疗中心主任、院长周文浩对此十分欣喜，他表示，此项研究建立了跨代孟德尔随机化研究模型，用科学方法揭示了今后如何更精准地干预亲代和子代的健康问题，同时向全球分享了亚洲最大的基于母儿出生队列的研究成果，在国际上具有很强的领先示范作用。
文| 记者 张华 通讯员 周密 李雯
图| 受访者提供