多学科主任组团护航 川北医学院附属医院帮助恶性高热罕见病基因携带孕妇顺利分娩

岁末年初、辞旧迎新。川北医学院附属医院产科迎来了一个个可爱的龙宝宝，为龙年增添了新鲜色彩和勃勃生机。近日，产科住院部走进一对夫妻，丈夫面露忧色，医务人员接过孕妈妈递过来的入院证一看，赫然备注着：“母儿均为RYR1基因变异，易诱发恶性高热。”

大家都知道，正常人体温度在36.3-37.2℃之间波动，但恶性高热患者在接触全身麻醉药后，体温可达到40℃以上。产科医务人员并没有特别惊讶，因为在这位孕妈妈入院前，产科医护人员就已经在科室负责人石琪教授的带领下，针对恶性高热进行过相关讨论，学习了相关知识，并且联系药剂科在全省遍寻“特效药”。

恶性高热（MH）是一种具有家族遗传性的肌肉病，是主要由挥发性吸入麻醉药和去极化肌松药所触发的骨骼肌异常高代谢状态，也可由其他因素促发。临床上爆发型MH患者表现为核心体温急剧升高和重度酸中毒，其机制是骨骼肌细胞内钙离子水平调节的迅速失衡和随之产生的持续性骨骼肌代谢亢进，可进一步发展为横纹肌溶解。MH患者一旦发病，病情进展迅速，在没有特异性治疗药物的情况下，一般的临床降温及治疗措施难以控制病情进展，最终患者可因多器官功能衰竭而死亡。

恶性高热是一种罕见病，近年来，我国出现过MH病例的散发报道，据不完全统计，在没有特效药的情况下，病死率高达73.5％。

该孕妇入院后，产科及时启动多学科诊疗（MDT），医务部、产科、麻醉科、重症医学科、药剂科、新生儿科、产前诊断中心等就病情进行了充分讨论，评估疾病风险，详细制定了孕妇及新生儿发生恶性高热的预防措施、抢救预案、治疗方案等，并积极调用恶性高热特效药“丹曲林”。

“丹曲林”在各地都很稀缺，在患者入院前五天，药剂科接到通知后，立刻在院内院外上下联动，与全省积极协调。在药剂科负责人杨明的协调下，完成院内审批流程，及时与供应商联系，从省内购入“丹曲林”，药师在药品转运途中即进行药品验收、患者临时用药信息维护，以最快速度将药品送达，确保术前顺利备药，保障手术安全实施。

麻醉科在多学科讨论后，在接诊前进行了充分准备，提前成立抢救小组时刻待命，特别预留一台从未使用过吸入型麻醉药物的麻醉机，备好物理降温相关设备以及足量“丹曲林”等抢救用药。麻醉科主任林菁艳还专门开展了一次教学查房，对该疾病进行详细的讲解与讨论。

经讨论与准备，结合容易诱发恶性高热的相关风险因素，产科及多学科团队选择行剖宫产术进行分娩，由石琪教授主刀，林菁艳教授担任主麻，精心安排麻醉方案，顺利避开相关诱发风险点和药物。

术后新晋妈妈顺利转入重症医学科密切观察治疗，副主任丁雪峰带领团队仔细部署救治预案，次日，转入产科普通病房。由于新生儿也携带RYR1基因变异，新生儿团队在手术室进行了出生评估，并转入新生儿科密切监护，由副主任赵婧带领团队全程管理评估新生儿状况，次日，转回产科病房，母婴同室。

本例恶性高热能被有效预防，体现了现代医学的进步，离不开患者及家属的积极配合，更是川北医学院附属医院多学科、多科室精诚合作、勇于担当的成果。

一方面，得益于孕期的严谨检查、产前相关筛查诊断技术的及时介入，使该患者在孕期即获得相关罕见病信息；另一方面，也充分体现了患者及家属对川北医学院附属医院的信任，患者及家属根据孕期产检的体验，对该疾病也进行了多方咨询与详细了解，最终仍坚定地选择了在川北医学院附属医院分娩。

由于患者是医院首次接诊的该罕见病基因携带孕妇，并且宝宝也是携带者，确保成功实施此次手术难度不可谓不高，对这一罕见病的成功阻击，也是作为四川省三大医学中心之一的川北医学院附属医院综合实力的“亮剑”。

扎根川东北、辐射全川乃至全国，致力于为每一位患者提供优质的医疗服务，在全院医护的不懈努力下，“川北医人”有信心、有实力，更有责任、有担当，为人民群众生命安全筑起一道又一道坚固防线。（胡静 黄三 何梅 魏丹 丁雪峰 赵婧 林菁艳）