反手摸肚脐算什么，我的嘴可以拉成路飞

原创 Rebecca 果壳病人 收录于合集 #罕见病 8个

写这篇文章是因为我前几天刚做完手术，感受“菊花残，满地伤”的时候，果壳病人发了一篇关于马凡氏综合征的文章。

而导致我此刻凄惨境地的主要原因是埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos Syndrome, EDS），类似于马凡氏综合征，也是一种有遗传倾向的结缔组织病。虽然同为结缔组织病，马凡氏综合征就好像“大哥大”，病患身高大都很高，我们EDS就像负责搞笑的小表弟（当然，有些重型患者的病情也是非常严重的）。

肛肠科医生很惊讶

“这么快脱出来？”

孕期我由于“补铁—便秘—孕吐—止吐—更加便秘”这个恶性循环，在孕20周时痔疮就由一期发展到三期，每次便后脱垂物需手动还纳。我的家庭医生了解到这个情况后认为我顺产后可能会比较痛苦，转介我去肛肠科检查，决定是否需要剖宫产（由于本人在境外就医，有些情况和国内不同不要觉得奇怪哦）。

肛肠科医生让我去洗手间，尝试把痔疮脱垂出来，以便他检查判断我是否需要剖宫产。我飞快地回来了。医生惊讶地问：“一般不会这么快脱出来，你怎么这么快？”我说：“我就是这么快，最多半分钟。”然后就是常规的肛肠检查，此处略去不表。

检查后医生说痔疮很大，并且和我反复确认是否很快就可以让这么大的痔疮脱垂出来。我说对啊。于是医生让我把大拇指掰向手腕，我愉快地掰完后医生问道：你家有人也能这样吗？我非常愉快地告诉他：我爸也能，比我还软，做这个动作十分轻松惬意。

医生告诉我，他怀疑我患有EDS，结合我的痔疮大小，不适宜顺产，建议剖宫产，产后六个月复查决定是否手术治疗痔疮。我当即就表示：你说什么？我听不懂。

医生：一种病，橡皮人你知道吗？

我：路……路飞？难道我命中注定成为海贼王的女人？

路飞 | 《海贼王》

我怀孕才20多周就被医生判定剖宫产，家人都很伤心，而且关于未知的疾病，我自己心里也有点打鼓。

回到家庭医生那里，她很可爱，要求我表演大拇指掰向手腕，还给我展示了她同样过度活动的关节，我心情好了一点（后来我就麻了，因为每个医生都一脸好奇地问我would you mind……我都不等说完就掰手指头给他们看）。

我家庭医生过度活动的关节丨作者供图

身娇体软平地摔

随后去公立医院产科检查的时候，我带上了肛肠科医生的意见。

那时我怀孕28周，痔疮像一朵蘑菇云一样大，跟产科医生说肛肠科因为痔疮建议我剖宫产的时候，产科医生好像在看傻子，说“每个孕妇都便秘，都有痔疮”。但当他看了我的痔疮以后，直接说了句“holly shit”，随后建议我去见遗传科和肛肠科医生。

见遗传科的过程，我几乎全程在感叹“你是怎么知道的”。

首先是关键体征的检查（关节活动度贝顿评分）：满分9分，得到5分算阳性。我符合拇指、小指、肘关节这三项，共6分。

1. 第5指背伸＞90°（左右2个关节计为2分）；

2. 拇指背伸接触前臂（2分）；

3. 肘关节过伸＞10°（2分）；

4. 膝关节过伸＞10°（2分）；

5. 不屈膝弯腰能使手掌平放在地面上（1分）。

贝顿评分 | akronchildrens

第二步是询问家族遗传史，我也满足。

第三步是问症状，分为若干：

1. 平衡感缺失：他们仿佛在我身边安装了监控。我：你是怎么知道我小时候天天大平地摔跟头、学不会骑自行车、平衡木永远走一步就掉的？另外，我爸骑自行车也看着特别可怕。

2. 肠易激综合征：我和我爸都是“易泻型”，我对任何药物的肠胃副作用都非常敏感。

3. 皮肤组织脆弱、易淤青：我上臂内侧皮肤异常柔软；蚊子咬个包挠两下就会青一大片，身上永远有淤青。

4. 站立不耐：我站立超过半个小时就站不住了，需要找个东西靠着。

另外还有一些我不是特别符合，比如时常脱臼、器官撕裂、平足、伤口愈合不良等。

第四步是检查其他奇怪体征：

1. 因为EDS和马凡氏综合征都会影响到结缔组织，所以也会出现马凡氏综合征的特征性体征。比如说我可以做到下图的腕征：

拇指和小指环绕手腕时可重叠 | Marfan syndrome: clinical diagnosis and management

2. 我手指最后一个关节在伸展的情况下是翘起来的（过伸），无法平直，大脚趾也是；

3. 我鼻头特别软，跟橡皮泥一样可以捏来捏去；

4. 我的手可以在背后完全合十，触及后背的所有区域；

5. 其实我没有告诉医生，我的嘴真的可以张很大，参见下图：

路飞 | 《海贼王》

综上所述，医生认为我是EDS患者，属于其中最普通、最常见、最无害的关节活动过度型。因为检查心脏、眼睛都没有问题，所以我没有进行基因检测，但是医生仍然不建议我顺产，过长的第二产程会造成生命危险。

以上就是确诊过程。

别人的孕期：难受、焦虑、纠结怎么养娃、怎么安排买东西，享受最后的自由。我的孕期：罕见病EDS的研究——向各位医生和关心我的朋友表演手指掰向手腕……

哪里搂不住掉了

就治哪里

目前EDS和马凡氏综合征是一样的，没有方法可以根治。现在普遍的治疗就是哪里搂不住掉了，就治哪里。

我写这篇文章的动机就是痔疮四期了，没办法做了手术。

我们这个病别名“斑马病”，就是每个个体的症状都不完全相同，甚至是同一家族同一遗传基因具体到个体也会不同。我得6分的关节活动度贝顿评分，我爸爸可以做到满分9分。

我还听过有的病友可以把手背上的皮扯出几厘米高，脖子上的皮扯出叠起来，透过皮肤看见全身静脉，即使很瘦也有脂肪纹。还有很多奇怪的特异功能，比如前些年流行的反手抠肚脐，也许不完全是瘦，那也有可能是属于我们EDS、大表哥马凡氏综合征或者关节过度活动综合征。

当然，不要因为个别关节可以过动就怀疑自己得了本病。像我上文提到的家庭医生，她有关节过度活动，但并没有EDS。

过度活动的关节丨Ehlers-danlos syndrome, hypermobility type: an underdiagnosed hereditary connective tissue disorder with mucocutaneous, articular, and systemic manifestations

我写出本文，也是希望引起大家对罕见病的重视。

因为我的确诊，我家有相同体征的亲戚也全都确诊，他们被我骚扰了一个遍。据我的了解，有的亲戚症状比我还要明显，但医生没有建议他们接受基因检测。不出意外的话，我们一家都是关节活动过度型，通常没有严重的风险。

但如果属于其他严重亚型，并且病情受到忽视，会造成潜在的严重健康风险。参见《Good Doctor（第三季）》，本病血管型的患者在不知道自己患病的情况下猝死，剧中自闭症医生克服自身巨大社交障碍去找患者多年未联系的儿子特意告知此事，建议其注意自身心血管健康。

自闭症医生告知患者家属风险 | 《Good Doctor（第三季）》

写在最后：如果你读到这里实在忍不住想掰自己的手指头，请不要过分用力哈，本病患者拇指、小指触及手腕是完全不费力、也不疼痛的。

医生点评

王燕 | 山西白求恩医院心血管内科医师

本文作者突出的表现是皮肤弹性过强和关节活动过度，此外还有平衡感缺失、肠易激综合征、皮肤组织脆、易淤青、站立不耐等特征，结合其有家族遗传的特点，符合埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome，EDS）诊断。

本疾病又称先天性结缔组织发育不全综合征，由Ehlers（1901年）与Danlos（1908年）提出，是一组临床上较为罕见的结缔组织疾病，发病率约为1/5000。疾病表现为广泛的不同程度的皮肤、韧带、血管和内部器官结缔组织脆性增加。

部分类型EDS以常染色体显性方式遗传，也有部分为常染色体隐性遗传。作者的父辈和亲戚亦患有此病，符合遗传特征。

本病的临床表现具有三大特征：1. 皮肤及血管脆弱，遭受创伤后易破裂，愈合延迟，且易出现瘀斑；2. 皮肤弹性过强，可牵引出很长的皮襞，皮肤变薄（颈部或前臂皮肤拉伸至少4厘米才感受到阻力）；3. 关节活动度过大，贝顿评分阳性，可出现过度伸屈、关节脱位及疼痛等。

此外，患者眼部受累可出现干眼症、病理性近视、玻璃体异常等。口腔颌面部软组织受累可能会影响口腔颌面部的正常生理功能，降低患者的生活质量。心血管系统受累表现为瓣膜功能异常、主动脉根部扩张及动脉瘤等。胃肠道及子宫等器官也可因此出现破裂。

血液检查可发现患者血浆免疫球蛋白减低，部分有高脂血症。患者束臂试验一般为阳性，皮肤活检可见弹力纤维与胶原纤维增多，而胶原纤维互相结合不佳。X线检查可见皮下组织内有多个小结节状钙化阴影，时有牙齿异常和骨骼结构不良。

根据临床表现、相关化验、检查、遗传学和病理改变的不同，可将本病分为13个类型，如经典型、心脏瓣膜型、皮肤弹性异常增高型、关节松弛型等。其中，本文作者的关节活松弛型最常见。

EDS尚无治愈方法，但相关学科的医生可共同协作预防或减轻某些问题。关节活动过度的患者，需要改变某些运动及生活习惯以预防关节损伤。有血管破裂出血或皮肤损伤风险时，应注意预防外伤，避免使用某些药物，必要时使用护具。

在长期监测方面，患者可能需要定期接受超声心动图、眼科及骨科检查。严重心血管并发症可致患者于20岁前发生意外，在无严重并发症情况下，患者寿命大多与正常人相似。

由于本病有遗传倾向，医生可能建议患者在生育前进行遗传咨询。对于妊娠分娩过程，部分患者子宫、血管破裂所致大出血等风险升高，需要接受产科治疗。产后需要关注后代有无此病相关临床表现及体征，必要时进行基因筛查，尽早明确诊断及积极预防相关并发症。

个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

作者：Rebecca

编辑：阿令、代天医

阅读原文